對于“復雜疾病”,比如孤獨癥,糖尿病和心臟疾病等的具體遺傳病因,雖然之前科學家們已經(jīng)做了大量的研究,但是由于錯綜復雜的遺傳和環(huán)境相互作用因素,因此可以說在很大程度上還是一個未知領域。
近期來自芝加哥大學的科學家們利用已知遺傳因素的疾病,完成了迄今為止關于復雜疾病中遺傳因素影響的zui大擴展研究分析,他們分析了超過1.2億位患者記錄,從中找到了上百種疾病的共影響因子,構建出了能用于指導研究人員基礎研究,臨床診斷應用的一副*的遺傳圖譜。
這一研究成果公布在9月26日的Cell雜志上,將有助于未來破解復雜疾病的奧秘。
領導這一研究的是芝加哥大學遺傳醫(yī)學和人類遺傳學教授Andrey Rzhetsky,他表示,“這是*次我們發(fā)現(xiàn)幾乎每一種復雜疾病,都具有與單一基因疾病有關的一套系統(tǒng),這可以說給了我們識別特定基因位點的‘條形碼',這樣我們就能破解復雜疾病的復雜成因了。”
大部分人類疾病都是復雜的,由多種遺傳環(huán)境和生活方式因素引起的,當然也有一些孟德爾遺傳疾病,如囊性纖維化和鐮狀細胞性貧血,這些疾病是由一個單一的基因異常引發(fā)的。還有某些孟德爾遺傳疾病也會導致病患患上復雜疾病,但對于這些共影響因素,此前還只是在一個小規(guī)模上進行過研究。
為了揭示這些疾病所共有的遺傳結構,Rzhetsky和他的團隊開發(fā)出了新型計算算法,收集了來自美國和幾乎整個丹麥人口的超過1.2億位患者的記錄,ELISA試劑盒從中尋找合并癥趨勢,或同一位患者出現(xiàn)的復雜疾病和孟德爾疾病。他們分析了65種影響幾乎機體每個系統(tǒng)的復雜疾病中的這種相關性,包括關節(jié)炎,抑郁癥和肺癌,此外還有95組孟德爾疾?。ū热?13失序癥)。
由此這一研究小組發(fā)現(xiàn)了2,909個統(tǒng)計上意義重大的相關性,以及每一種疾病對之間相對風險的對應水平。其中一些相關性已經(jīng)被科學家們證實,如脂蛋白不足和心臟病發(fā)作之間的密切,但還有絕大多數(shù)是以前未知的,例如,馬凡氏綜合征(一種結締組織疾?。?,與神經(jīng)精神疾病,如自閉癥,躁郁癥和抑郁癥之間存在重大關聯(lián);脆性X綜合征(一種智障疾?。┡c哮喘,牛皮癬和病毒感染之間存在關聯(lián),這表明這些患者出現(xiàn)了一個潛在的免疫系統(tǒng)功能障礙。
“由于孟德爾疾病都與已知基因位點有關,因此這項研究實際上通過孟德爾疾病作為標記,為復雜疾病構建了一個遺傳圖譜”,文章*作者,芝加哥大學 David Blair說,“這些位點代表了揭示微妙遺傳變異的可能候選因子,其中一些可能不會直接導致孟德爾疾病,但仍影響復雜疾病的患病風險。”
對于“復雜疾病”,比如孤獨癥,糖尿病和心臟疾病等的具體遺傳病因,雖然之前科學家們已經(jīng)做了大量的研究,但是由于錯綜復雜的遺傳和環(huán)境相互作用因素,因此可以說在很大程度上還是一個未知領域。
期來自芝加哥大學的科學家們利用已知遺傳因素的疾病,ELISA試劑盒完成了迄今為止關于復雜疾病中遺傳因素影響的zui大擴展研究分析,他們分析了超過1.2億位患者記錄,從中找到了上百種疾病的共影響因子,構建出了能用于指導研究人員基礎研究,臨床診斷應用的一副*的遺傳圖譜。
這一研究成果公布在9月26日的Cell雜志上,將有助于未來破解復雜疾病的奧秘。
領導這一研究的是芝加哥大學遺傳醫(yī)學和人類遺傳學教授Andrey Rzhetsky,他表示,“這是*次我們發(fā)現(xiàn)幾乎每一種復雜疾病,都具有與單一基因疾病有關的一套系統(tǒng),這可以說給了我們識別特定基因位點的‘條形碼',這樣我們就能破解復雜疾病的復雜成因了。”
大部分人類疾病都是復雜的,由多種遺傳環(huán)境和生活方式因素引起的,當然也有一些孟德爾遺傳疾病,如囊性纖維化和鐮狀細胞性貧血,這些疾病是由一個單一的基因異常引發(fā)的。還有某些孟德爾遺傳疾病也會導致病患患上復雜疾病,但對于這些共影響因素,此前還只是在一個小規(guī)模上進行過研究。
為了揭示這些疾病所共有的遺傳結構,Rzhetsky和他的團隊開發(fā)出了新型計算算法,收集了來自美國和幾乎整個丹麥人口的超過1.2億位患者的記錄,從中尋找合并癥趨勢,或同一位患者出現(xiàn)的復雜疾病和孟德爾疾病。他們分析了65種影響幾乎機體每個系統(tǒng)的復雜疾病中的這種相關性,包括關節(jié)炎,抑郁癥和肺癌,此外還有95組孟德爾疾?。ū热?13失序癥)。
由此這一研究小組發(fā)現(xiàn)了2,909個統(tǒng)計上意義重大的相關性,以及每一種疾病對之間相對風險的對應水平。其中一些相關性已經(jīng)被科學家們證實,如脂蛋白不足和心臟病發(fā)作之間的密切,但還有絕大多數(shù)是以前未知的,例如,馬凡氏綜合征(一種結締組織疾病),與神經(jīng)精神疾病,如自閉癥,躁郁癥和抑郁癥之間存在重大關聯(lián);脆性X綜合征(一種智障疾?。┡c哮喘,牛皮癬和病毒感染之間存在關聯(lián),這表明這些患者出現(xiàn)了一個潛在的免疫系統(tǒng)功能障礙。
“由于孟德爾疾病都與已知基因位點有關,因此這項研究實際上通過孟德爾疾病作為標記,為復雜疾病構建了一個遺傳圖譜”,文章*作者,芝加哥大學David Blair說,“這些位點代表了揭示微妙遺傳變異的可能候選因子,其中一些可能不會直接導致孟德爾疾病,但仍影響復雜疾病的患病風險。”
遺傳學家和臨床醫(yī)生目前就可以利用這一遺傳圖譜,衡量患有孟德爾疾病患者出現(xiàn)復雜疾病的風險,并且這也為科學家提供了大量新數(shù)據(jù),以及一種*的方法,用于更好地理解和開發(fā)針對復雜疾病的治療方法。
這一研究小組還發(fā)現(xiàn)孟德爾疾病相關的遺傳缺陷并不是獨立于復雜疾病,ELISA試劑盒而是可能通過組合的方式,zui終導致疾病。
“患有多個孟德爾疾病遺傳變異的個體出現(xiàn)復雜疾病的風險比之前我們預期變異單獨作用的要高得多,”Blair說。
這一研究團隊還希望未來能擴大他們的研究,針對更多疾病,比較全基因組數(shù)據(jù)。“我們的工作將為復雜疾病未來的研究開啟一扇新的窗口”,Rzhetsky說。
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